Het is de storing van het zuurstoftransport in het bloed veroorzaakt door de slechte opname van ijzer
Afbeelding: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastaire anemie is een aandoening waarbij ijzer niet op de juiste manier wordt gebruikt voor de productie van hemoglobine, dat zich ophoopt in de mitochondriën die circuleren in de kern van erytroblastcellen (rode bloedcellen die nog steeds hun celkern behouden).
Deze aandoening kan zelfs optreden als de persoon voldoende ijzer binnenkrijgt en een ondoelmatige productie van hemoglobine veroorzaakt, een eiwit waarvan de belangrijkste functie het transport van zuurstof is.
Sideroblasten zijn atypische en abnormale erytroblasten met ijzerkorrels die zich ophopen in de mitochondriën rond de kern. Normaal gesproken zijn sideroblasten aanwezig in het beenmerg en komen ze in de bloedsomloop nadat ze zijn uitgegroeid tot een normale erytrocyt. De aanwezigheid van alleen sideroblasten geeft geen definitie van sideroblastaire anemie. Alleen de diagnose van geringde (of geringde) sideroblasten kenmerkt sideroblastaire anemie.
Symptomen
Oorzaken van sideroblastaire bloedarmoede
De oorzaken van sideroblastaire anemie kunnen erfelijk zijn, verworven zijn of verband houden met problemen met het beenmerg.
Een van de belangrijkste oorzaken van sideroblastaire bloedarmoede zijn:
Erfelijk
- X-chromosoomgebonden sideroblastische anemie (ASLX);
- Sideroblastaire anemie veroorzaakt door mutaties in het SLC25A38-gen (tweede meest voorkomende oorzaak);
- Geassocieerd met Wolfram-syndroom (genetische aandoening).
Verworven
- Chronisch alcoholisme (meest voorkomende oorzaak);
- Ontstekingsaandoeningen: reumatoïde artritis;
- Lood- of zinkvergiftiging;
- Lead: toepassingen, risico's en preventie
- Gebruik van geneesmiddelen zoals chlooramfenicol, cycloserine, isoniazide;
- Hemolytische anemie;
- Voedingstekorten van koper of vitamine B6, vooral bij malabsorptiesyndromen;
- Auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus en auto-immuun hypothyreoïdie;
- Onderkoeling en hemodialyse.
Beenmergziekten
Sideroblastaire anemie kan ook optreden en is secundair aan andere beenmergaandoeningen, waaronder:
- Myelodysplasie
- Myeloom
- Polycytemie Vera
- Myelosclerose
- Leukemie
Diagnose
Sideroblastaire anemie wordt gediagnosticeerd wanneer er vijf of meer ringvormige ijzerkorrels rond de mitochondriën zijn. Maar bovendien wordt sideroblastaire anemie vermoed wanneer er hoge ijzergehaltes zijn die verband houden met malabsorptieve syndromen, alcoholisme, familiegeschiedenis van anemie, beenmergziekte, chronische ontsteking, werk met onder meer lood of zink.
Behandeling
Sideroblastaire anemie is meestal een aandoening die zo ernstig is dat er mogelijk een bloedtransfusie nodig is.
In sommige gevallen verbetert de toestand na het gebruik van pyrodoxine (vitamine B6). In de meest ernstige gevallen kan een beenmergtransplantatie nodig zijn. Therapeutische aderlaten (afnemen van een hoeveelheid bloed) kan worden gebruikt om ijzerstapeling te beheersen.
